Varianter
PALB2-varianter
De 552 PALB2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A842Sfs*7 | c.2524_2535delinsTCAGA | Ekson 6 | 23 629 255 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.108+1_108+2insC | Intron 2 | 23 638 068 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.2559C>T | Ekson 6 | 23 629 231 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.3350+4A>G | Intron 12 | 23 607 860 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.3549C>A | Ekson 13 | 23 603 471 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| E3X | c.7G>T | Ekson 1 | 23 641 151 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E178Nfs*15 | c.532del | Ekson 4 | 23 636 013 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G1121Vfs*3 | c.3362del | Ekson 13 | 23 603 657 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L531Cfs*30 | c.1592del | Ekson 4 | 23 634 953 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| N280Tfs*8 | c.839del | Ekson 4 | 23 635 706 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| N930Ifs*6 | c.2787_2788dup | Ekson 8 | 23 624 054 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q228X | c.682C>T | Ekson 4 | 23 635 864 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q692X | c.2074C>T | Ekson 5 | 23 630 080 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R1117K | c.3350G>A | Ekson 12 | 23 607 864 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S172Gfs*4 | c.514_517del | Ekson 4 | 23 636 028 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W1038X | c.3113G>A | Ekson 10 | 23 621 362 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A245Gfs*34 | c.734del | Ekson 4 | 23 635 811 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A385Qfs*39 | c.1152del | Ekson 4 | 23 635 393 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A406Qfs*18 | c.1216del | Ekson 4 | 23 635 329 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A736Pfs*28 | c.2205del | Ekson 5 | 23 629 948 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A995Cfs*16 | c.2982dup | Ekson 9 | 23 622 982 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A1063Pfs*12 | c.3186del | Ekson 11 | 23 614 018 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.1A>G | Ekson 1 | 23 641 157 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2T>C | Ekson 1 | 23 641 156 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2T>G | Ekson 1 | 23 641 156 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3G>A | Ekson 1 | 23 641 155 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.18G>T | Ekson 1 | 23 641 140 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.48+1G>A | Intron 1 | 23 641 109 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.48+1G>T | Intron 1 | 23 641 109 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.48G>A | Ekson 1 | 23 641 110 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.76del | Ekson 2 | 23 638 101 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.108+1G>A | Intron 2 | 23 638 069 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.108+2T>G | Intron 2 | 23 638 068 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.109-1G>A | Intron 2 | 23 637 953 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.109-2A>G | Intron 2 | 23 637 954 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.109-2A>T | Intron 2 | 23 637 954 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.109-12T>A | Intron 2 | 23 637 964 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.211+1G>A | Intron 3 | 23 637 849 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.211+1G>T | Intron 3 | 23 637 849 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.503C>G | Ekson 4 | 23 636 043 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.693del | Ekson 4 | 23 635 852 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1226dup | Ekson 4 | 23 635 319 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1227T>A | Ekson 4 | 23 635 319 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1535dup | Ekson 4 | 23 635 010 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1536C>G | Ekson 4 | 23 635 010 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1553C>A | Ekson 4 | 23 634 993 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1653T>G | Ekson 4 | 23 634 893 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1675C>T | Ekson 4 | 23 634 871 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1685-1G>C | Intron 4 | 23 630 470 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1685-2A>G | Intron 4 | 23 630 471 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1725G>A | Ekson 5 | 23 630 429 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1919C>G | Ekson 5 | 23 630 235 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2056del | Ekson 5 | 23 630 097 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2514+1G>A | Intron 5 | 23 629 639 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2514+1G>C | Intron 5 | 23 629 639 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2515-1G>A | Intron 5 | 23 629 276 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2515-1G>T | Intron 5 | 23 629 276 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2694G>A | Ekson 7 | 23 626 290 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2711G>A | Ekson 7 | 23 626 273 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2717G>A | Ekson 7 | 23 626 267 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2735G>A | Ekson 7 | 23 626 249 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2747_2748+4del | Intron 7 | 23 626 231 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2748+1G>A | Intron 7 | 23 626 235 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2748+1G>C | Intron 7 | 23 626 235 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2748+1G>T | Intron 7 | 23 626 235 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2749-1G>T | Intron 7 | 23 624 095 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2749-2A>C | Intron 7 | 23 624 096 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2834+1G>A | Intron 8 | 23 624 008 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2834+1G>T | Intron 8 | 23 624 008 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2834+2T>A | Intron 8 | 23 624 007 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2834+2T>C | Intron 8 | 23 624 007 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2835-1G>A | Intron 8 | 23 623 131 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2835-1G>C | Intron 8 | 23 623 131 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2835-2A>G | Intron 8 | 23 623 132 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.2996+1G>T | Intron 9 | 23 622 968 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3113+1G>A | Intron 10 | 23 621 361 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3113+5G>C | Intron 10 | 23 621 357 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3114-1G>A | Intron 10 | 23 614 092 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3114-2A>G | Intron 10 | 23 614 093 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3114G>A | Ekson 11 | 23 614 091 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3164dup | Ekson 11 | 23 614 040 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3201+1G>A | Intron 11 | 23 614 003 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3201+1G>C | Intron 11 | 23 614 003 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3201+1G>T | Intron 11 | 23 614 003 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3202-1G>A | Intron 11 | 23 608 013 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3202-1G>C | Intron 11 | 23 608 013 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3202-2A>C | Intron 11 | 23 608 014 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3202-2A>G | Intron 11 | 23 608 014 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3350+1G>A | Intron 12 | 23 607 863 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3350+2C>G | Intron 12 | 23 607 862 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3350+5G>A | Intron 12 | 23 607 859 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3351-1G>A | Intron 12 | 23 603 670 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3351-1G>C | Intron 12 | 23 603 670 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3351-2A>G | Intron 12 | 23 603 671 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3477G>A | Ekson 13 | 23 603 543 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3492G>A | Ekson 13 | 23 603 528 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| C77Vfs*100 | c.229del | Ekson 4 | 23 636 316 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C396Lfs*5 | c.1186dup | Ekson 4 | 23 635 359 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C396X | c.1188C>A | Ekson 4 | 23 635 358 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| C756Wfs*21 | c.2255_2267dup | Ekson 5 | 23 629 886 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |