Varianter
ADA-varianter
De 27 ADA-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A329V | c.986C>T | Ekson 11 | 44 620 391 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.219-2A>G | Intron 3 | 44 626 601 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.363-2A>G | Intron 4 | 44 625 686 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.603C>A | Ekson 6 | 44 624 205 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.606+1G>T | Intron 6 | 44 624 201 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.975+1G>A | Intron 10 | 44 621 017 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.976-1G>C | Intron 10 | 44 620 402 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1078+2T>A | Intron 11 | 44 620 297 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| E255X | c.763G>T | Ekson 8 | 44 622 846 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G216R | c.646G>A | Ekson 7 | 44 623 039 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G239D | c.716G>A | Ekson 8 | 44 622 893 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K171X | c.511A>T | Ekson 6 | 44 624 297 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L304R | c.911T>G | Ekson 10 | 44 621 082 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P104L | c.311C>T | Ekson 4 | 44 626 507 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P297L | c.890C>T | Ekson 10 | 44 621 103 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Q246X | c.736C>T | Ekson 8 | 44 622 873 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R149W | c.445C>T | Ekson 5 | 44 625 602 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R211C | c.631C>T | Ekson 7 | 44 623 054 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R211H | c.632G>A | Ekson 7 | 44 623 053 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R235W | c.703C>T | Ekson 8 | 44 622 906 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R282Q | c.845G>A | Ekson 9 | 44 622 588 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S291L | c.872C>T | Ekson 10 | 44 621 121 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| V133Sfs*38 | c.396dup | Ekson 5 | 44 625 650 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| V178X | c.532del | Ekson 6 | 44 624 275 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Y67X | c.201C>G | Ekson 3 | 44 629 064 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Y172X | c.516C>A | Ekson 6 | 44 624 292 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| Y201X | c.603C>G | Ekson 6 | 44 624 205 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |