Varianter
MAX-varianter
De 2 MAX-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A67D | c.200C>A | Ekson 4 | 65 078 008 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R33X | c.97C>T | Ekson 3 | 65 093 782 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |