Varianter
NEB-varianter
De 9 NEB-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151 729 614 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151 658 091 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151 610 761 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.19944G>A | Ekson 129 | 151 551 738 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| D498G | c.1493A>G | Ekson 17 | 151 696 713 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R2313X | c.6937C>T | Ekson 53 | 151 650 864 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R7997X | c.23989C>T | Ekson 168 | 151 501 423 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S6366I | c.19097G>T | Ekson 122 | 151 561 212 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| T7382P | c.22144A>C | Ekson 150 | 151 525 975 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |