Varianter
CDH23-varianter
De 3 CDH23-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Ekson 6 | 71 511 163 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P240L | c.719C>T | Ekson 8 | 71 570 884 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R2029W | c.6085C>T | Ekson 47 | 71 791 167 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |