Varianter
PDHA1-varianter
De 5 PDHA1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Ekson 5 | 19 353 169 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R72C | c.214C>T | Ekson 3 | 19 350 033 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R304X | c.910C>T | Ekson 10 | 19 358 926 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R378C | c.1132C>T | Ekson 11 | 19 359 612 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Ekson 11 | 19 359 619 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |