Varianter
TRDN-varianter
De 8 TRDN-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.22+29A>G | Intron 1 | 123 636 725 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.391+1G>A | Intron 3 | 123 548 453 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.550+1_550+2insA | Intron 6 | 123 516 139 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| D18Afs*14 | c.53_56del | Ekson 2 | 123 571 098 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E168X | c.502G>T | Ekson 6 | 123 516 189 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E178Kfs*45 | c.531del | Ekson 6 | 123 516 159 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q205X | c.613C>T | Ekson 8 | 123 503 899 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| V162Lfs*13 | c.483del | Ekson 5 | 123 530 506 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |