Varianter
HNF1A-varianter
De 245 HNF1A-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A15Gfs*15 | c.42_51delinsTG | Ekson 1 | 120 978 810 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A116T | c.346G>A | Ekson 2 | 120 988 852 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A116V | c.347C>T | Ekson 2 | 120 988 853 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A209E | c.626C>A | Ekson 3 | 120 993 619 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A209Sfs*11 | c.620dup | Ekson 3 | 120 993 609 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A239T | c.715G>A | Ekson 4 | 120 994 165 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A276D | c.827C>A | Ekson 4 | 120 994 277 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A276G | c.827C>G | Ekson 4 | 120 994 277 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A406V | c.1217C>T | Ekson 6 | 120 996 650 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A501T | c.1501G>A | Ekson 7 | 120 997 665 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.1A>C | Ekson 1 | 120 978 769 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1A>G | Ekson 1 | 120 978 769 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1A>T | Ekson 1 | 120 978 769 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.2T>C | Ekson 1 | 120 978 770 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.58G>C | Ekson 1 | 120 978 826 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.129_130delinsA | Ekson 1 | 120 978 897 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.326+1G>A | Intron 1 | 120 979 095 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.326+1G>C | Intron 1 | 120 979 095 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.326+1G>T | Intron 1 | 120 979 095 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.326+2T>G | Intron 1 | 120 979 096 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.327-1G>A | Intron 1 | 120 988 832 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.327-1G>T | Intron 1 | 120 988 832 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.327-2A>T | Intron 1 | 120 988 831 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.497dup | Ekson 2 | 120 989 002 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.498C>G | Ekson 2 | 120 989 004 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.514_526+33del | Ekson 2 | 120 989 019 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.526+1_526+2insT | Intron 2 | 120 989 033 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.526+1G>A | Intron 2 | 120 989 033 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.526+1G>C | Intron 2 | 120 989 033 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.526+1G>T | Intron 2 | 120 989 033 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.526+2del | Intron 2 | 120 989 033 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.526+5G>A | Intron 2 | 120 989 037 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.527-1G>A | Intron 2 | 120 993 519 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.697G>T | Ekson 3 | 120 993 690 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.864dup | Ekson 4 | 120 994 311 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.872del | Ekson 4 | 120 994 314 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.956-1G>A | Intron 4 | 120 996 261 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.956-1G>C | Intron 4 | 120 996 261 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.956-1G>T | Intron 4 | 120 996 261 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.956-2A>G | Intron 4 | 120 996 260 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1501+1G>A | Intron 7 | 120 997 666 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1501+1G>T | Intron 7 | 120 997 666 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1501+5G>C | Intron 7 | 120 997 670 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1623+1G>A | Intron 8 | 120 999 390 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1623+2T>C | Intron 8 | 120 999 391 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1624-1G>A | Intron 8 | 120 999 482 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1768+1G>A | Intron 9 | 120 999 628 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1768+1G>C | Intron 9 | 120 999 628 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1768+1G>T | Intron 9 | 120 999 628 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| C241G | c.721T>G | Ekson 4 | 120 994 171 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C241R | c.721T>C | Ekson 4 | 120 994 171 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C241Y | c.722G>A | Ekson 4 | 120 994 172 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D135Vfs*20 | c.404del | Ekson 2 | 120 988 909 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E24Gfs*8 | c.71_72del | Ekson 1 | 120 978 836 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E32X | c.94G>T | Ekson 1 | 120 978 862 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E41X | c.121G>T | Ekson 1 | 120 978 889 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E48Sfs*107 | c.142del | Ekson 1 | 120 978 905 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E66Gfs*30 | c.196dup | Ekson 1 | 120 978 959 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E73X | c.217G>T | Ekson 1 | 120 978 985 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E95X | c.282dup | Ekson 1 | 120 979 049 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E105Gfs*83 | c.313dup | Ekson 1 | 120 979 079 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E132K | c.394G>A | Ekson 2 | 120 988 900 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E132V | c.395A>T | Ekson 2 | 120 988 901 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E228Gfs*11 | c.682dup | Ekson 3 | 120 993 673 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E230Dfs*8 | c.690_691del | Ekson 3 | 120 993 678 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E234X | c.700G>T | Ekson 3 | 120 993 693 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E261K | c.781G>A | Ekson 4 | 120 994 231 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E619K | c.1855G>A | Ekson 10 | 121 001 151 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F268I | c.802T>A | Ekson 4 | 120 994 252 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F268L | c.802T>C | Ekson 4 | 120 994 252 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F268S | c.803T>C | Ekson 4 | 120 994 253 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G20A | c.59G>C | Ekson 1 | 120 978 827 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G20E | c.59G>A | Ekson 1 | 120 978 827 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G20R | c.58G>A | Ekson 1 | 120 978 826 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G55Afs*3 | c.164_168del | Ekson 1 | 120 978 928 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G69Afs*86 | c.206del | Ekson 1 | 120 978 970 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G184X | c.549_552del | Ekson 3 | 120 993 537 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G207C | c.619G>T | Ekson 3 | 120 993 612 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G207D | c.620G>A | Ekson 3 | 120 993 613 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G292Rfs*25 | c.872dup | Ekson 4 | 120 994 314 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| H143Q | c.429C>G | Ekson 2 | 120 988 935 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| H143Tfs*12 | c.427del | Ekson 2 | 120 988 930 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| H143Y | c.427C>T | Ekson 2 | 120 988 933 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| H147D | c.439C>G | Ekson 2 | 120 988 945 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| H179Pfs*9 | c.535dup | Ekson 3 | 120 993 525 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I213F | c.637A>T | Ekson 3 | 120 993 630 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I242Mfs*76 | c.722_725dup | Ekson 4 | 120 994 169 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I618Rfs*30 | c.1853_1854del | Ekson 10 | 121 001 148 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K23Rfs*9 | c.68_69del | Ekson 1 | 120 978 834 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K87X | c.259A>T | Ekson 1 | 120 979 027 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K117E | c.349A>G | Ekson 2 | 120 988 855 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K120E | c.358A>G | Ekson 2 | 120 988 864 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K120N | c.360G>C | Ekson 2 | 120 988 866 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K158_R159delinsNW | c.474_475delinsCT | Ekson 2 | 120 988 980 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K158E | c.472A>G | Ekson 2 | 120 988 978 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K158X | c.472A>T | Ekson 2 | 120 988 978 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K205Sfs*28 | c.614del | Ekson 3 | 120 993 605 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K222del | c.666_668del | Ekson 3 | 120 993 654 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K226E | c.676A>G | Ekson 3 | 120 993 669 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L12F | c.34C>T | Ekson 1 | 120 978 802 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |