Varianter
WT1-varianter
De 19 WT1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.965+1G>A | Intron 4 | 32 417 576 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1447+4C>T1432+4C>T | Intron 9 | 32 391 968 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1447+5G>A1432+5G>A | Intron 9 | 32 391 967 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1448-1G>A | Intron 9 | 32 389 180 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| G152Afs*11 | c.455del | Ekson 1 | 32 434 905 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| H446Q | c.1338C>A | Ekson 8 | 32 392 682 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| H450Y | c.1348C>T | Ekson 8 | 32 392 672 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| P137Rfs*26 | c.410del | Ekson 1 | 32 434 950 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| Q462X | c.1384C>T | Ekson 9 | 32 392 035 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R374X | c.1120C>T | Ekson 7 | 32 396 401 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R385Gfs*5 | c.1153delinsGG | Ekson 7 | 32 396 368 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R435X | c.1303C>T | Ekson 8 | 32 392 717 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R439H | c.1316G>A | Ekson 8 | 32 392 704 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R463Q | c.1388G>A | Ekson 9 | 32 392 031 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R463X | c.1387C>T | Ekson 9 | 32 392 032 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R467Q | c.1400G>A | Ekson 9 | 32 392 019 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R467W | c.1399C>T | Ekson 9 | 32 392 020 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R500W | c.1498C>T | Ekson 10 | 32 389 129 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| T279Hfs*19 | c.834dup | Ekson 3 | 32 428 008 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |