Varianter
RMRP-varianter
De 19 RMRP-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Ekson 1 | 35 658 016 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Ekson 1 | 35 658 015 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.36C>A | Ekson 1 | 35 657 983 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.36C>T | Ekson 1 | 35 657 983 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.147G>A | Ekson 1 | 35 657 872 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.181G>A | Ekson 1 | 35 657 838 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.194G>A193G-A | Ekson 1 | 35 657 825 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.196C>T195C-T | Ekson 1 | 35 657 823 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.212C>G | Ekson 1 | 35 657 807 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.219A>G218A-G | Ekson 1 | 35 657 800 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.221T>C | Ekson 1 | 35 657 798 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.231C>T | Ekson 1 | 35 657 788 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.243A>C | Ekson 1 | 35 657 776 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.243A>G | Ekson 1 | 35 657 776 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.257_266del | Ekson 1 | 35 657 752 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.263G>C | Ekson 1 | 35 657 756 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.263G>T262G-T | Ekson 1 | 35 657 756 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| rs1554651423 | 35 658 021 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| rs1554651544 | 35 658 035 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |