Varianter
PCSK9-varianter
De 6 PCSK9-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D129G | c.386A>G | Ekson 2 | 55 044 021 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D374Y | c.1120G>T | Ekson 7 | 55 057 454 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E32K | c.94G>A | Ekson 1 | 55 039 931 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L108R | c.323T>G | Ekson 2 | 55 043 958 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R215H | c.644G>A | Ekson 4 | 55 052 398 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| S127R | c.381T>A | Ekson 2 | 55 044 016 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |