Varianter
SGCB-varianter
De 8 SGCB-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Ekson 5 | 52 028 018 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Ekson 3 | 52 029 722 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R29X | c.85A>T | Ekson 2 | 52 033 589 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R91C | c.271C>T | Ekson 3 | 52 029 836 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R131X | c.391C>T | Ekson 3 | 52 029 716 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| S114F | c.341C>T | Ekson 3 | 52 029 766 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| T151R | c.452C>G | Ekson 4 | 52 028 899 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| V89M | c.265G>A | Ekson 3 | 52 029 842 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |