Varianter
HBB-varianter
De 11 HBB-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Ekson 1 | 5 226 940 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.*111A>GAATGAA | Ekson 3 | 5 225 487 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Intron 1 | 5 226 925 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Intron 1 | 5 226 820 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Intron 2 | 5 225 832 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.316-146T>G | Intron 2 | 5 225 872 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Intron 2 | 5 225 923 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| K18X | c.52A>T | Ekson 1 | 5 226 970 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| rs33931746 | 5 227 099 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | ||
| rs33941377-87C>G | 5 227 158 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | ||
| W38X | c.114G>A | Ekson 2 | 5 226 778 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |