Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PLAG1

PLAG1 zinc finger

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q12.1
Koordinater
Kromosom 8: 56 160 909–56 211 273 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 50,4 kb
Protein
500 aminosyrer
Også kjent som
ZNF912
MANE Select-transkripsjon
ENST00000316981.8NM_002655.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Imprinteringssykdommer: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann

    • Silver-Russell syndrom

      En vekstforstyrrelse, vanligvis forårsaket av metyleringsendringer ved 11p15 eller maternell uniparental disomi av kromosom 7, og av og til av varianter i IGF2, PLAG1, HMGA2 eller CDKN1C, som gir veksthemming før og etter fødselen og kroppsasymmetri.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer ernærings-, blodsukker- og vekstoppfølging.

Slik er PLAG1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der PLAG1 står. PLAG1 og 8 gener i nærheten på kromosom 8, fra 55 686 091 til 56 686 090.Kromosom 88q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbTMEM68: 55 696 424–55 773 417, bakover-strengTMEM68TGS1: 55 773 065–55 827 247, fremover-strengTGS1LYN: 55 879 797–56 014 169, fremover-strengLYNRPS20: 56 020 034–56 074 575, bakover-strengRPS20MOS: 56 112 942–56 113 982, bakover-strengMOSPLAG1: 56 160 909–56 211 273, bakover-strengPLAG1CHCHD7: 56 211 560–56 218 809, fremover-strengCHCHD7SDR16C5: 56 300 005–56 320 776, bakover-strengSDR16C5PENK: 56 436 674–56 448 048, bakover-strengPENKDiagram av PLAG1: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 56 160 909–56 167 503, 6 595 baserEkson 4: 56 168 028–56 168 386, 359 baserEkson 3: 56 171 091–56 171 189, 99 baserEkson 2: 56 179 409–56 179 513, 105 baserEkson 1: 56 211 121–56 211 273, 153 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 50,4 kb, og 1 503 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PLAG1

6

posisjoner i PLAG1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 50,4 kb av PLAG1, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PLAG1-genet: PLAG1 zinc finger. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plag1

Vancouver

Dante Labs. PLAG1-genet: PLAG1 zinc finger [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plag1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test