Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HMGA2

high mobility group AT-hook 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q14.3
Koordinater
Kromosom 12: 65 824 483–65 966 291 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 141,8 kb
Protein
109 aminosyrer
Også kjent som
BABL, LIPO
Tidligere symboler
HMGIC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000403681.7NM_003483.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Imprinteringssykdommer: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann

    • Silver-Russell syndrom

      En vekstforstyrrelse, vanligvis forårsaket av metyleringsendringer ved 11p15 eller maternell uniparental disomi av kromosom 7, og av og til av varianter i IGF2, PLAG1, HMGA2 eller CDKN1C, som gir veksthemming før og etter fødselen og kroppsasymmetri.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer ernærings-, blodsukker- og vekstoppfølging.

Slik er HMGA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der HMGA2 står. HMGA2 og 7 gener i nærheten på kromosom 12, fra 65 395 387 til 66 395 386.Kromosom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3365,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbMSRB3: 65 278 542–65 505 156, fremover-strengMSRB3HMGA2: 65 824 483–65 966 291, fremover-strengHMGA2LLPH: 66 114 523–66 130 761, bakover-strengLLPH: 66 123 917–66 169 985, bakover-strengTMBIM4: 66 135 846–66 170 074, bakover-strengTMBIM4IRAK3: 66 188 995–66 254 622, fremover-strengIRAK3HELB: 66 302 452–66 343 643, fremover-strengHELBGRIP1: 66 347 431–67 069 162, bakover-strengGRIP1Diagram av HMGA2: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 65 824 483–65 825 381, 899 baserEkson 2: 65 828 001–65 828 087, 87 baserEkson 3: 65 838 519–65 838 569, 51 baserEkson 4: 65 951 383–65 951 415, 33 baserEkson 5: 65 963 245–65 966 291, 3 047 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 141,8 kb, og 330 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HMGA2

6

posisjoner i HMGA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 141,8 kb av HMGA2, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HMGA2-genet: high mobility group AT-hook 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hmga2

Vancouver

Dante Labs. HMGA2-genet: high mobility group AT-hook 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hmga2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test