Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

AXIN1

axin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 287 440–352 723 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 65,3 kb
Protein
862 aminosyrer
Også kjent som
PPP1R49
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262320.8NM_003502.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser AXIN1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er AXIN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der AXIN1 står. AXIN1 og 45 gener i nærheten på kromosom 16, fra 1 til 820 081.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbPOLR3K: 44 356–53 663, bakover-strengPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, fremover-strengSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, bakover-strengRHBDF1MPG: 77 007–136 889, fremover-strengMPGNPRL3: 79 387–138 720, bakover-strengNPRL3HBZ: 142 728–154 503, fremover-strengHBM: 153 892–166 770, fremover-strengHBMHBA2: 172 021–173 910, fremover-strengHBA2HBA1: 176 660–177 527, fremover-strengHBA1HBQ1: 180 437–181 181, fremover-strengHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, bakover-strengLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, fremover-strengFAM234ARGS11: 268 301–275 980, bakover-strengRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, fremover-strengARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, fremover-strengPDIA2AXIN1: 287 440–352 723, bakover-strengAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, bakover-strengMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, bakover-strengPGAP6NME4: 396 725–410 367, fremover-strengNME4DECR2: 401 834–412 492, fremover-strengDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, fremover-strengRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, fremover-strengCAPN15PRR35: 559 688–565 532, fremover-strengPRR35PIGQ: 566 995–584 121, fremover-strengPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, fremover-strengNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, fremover-strengRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, fremover-strengWFIKKN1METTL26: 634 412–636 378, bakover-strengMETTL26MCRIP2: 636 817–648 475, fremover-strengMCRIP2WDR90: 649 287–667 837, fremover-strengWDR90RHOT2: 668 081–674 174, fremover-strengRHBDL1: 675 605–678 275, fremover-strengSTUB1: 679 980–682 870, fremover-strengJMJD8: 681 666–684 528, bakover-strengWDR24: 684 614–690 444, bakover-strengWDR24FBXL16: 692 498–705 860, bakover-strengFBXL16METRN: 715 093–719 796, fremover-strengMETRNANTKMT: 720 581–722 590, fremover-strengANTKMTCCDC78: 722 581–726 954, bakover-strengHAGHL: 726 494–735 525, fremover-strengCIAO3: 729 721–741 329, bakover-strengMSLN: 760 729–768 866, fremover-strengMSLNMSLNL: 769 428–782 054, bakover-strengMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, bakover-strengRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, fremover-strengCHTF18GNG13: 798 020–800 770, bakover-strengDiagram av AXIN1: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 287 440–288 248, 809 baserEkson 10: 289 440–289 607, 168 baserEkson 9: 291 190–291 297, 108 baserEkson 8: 293 488–293 718, 231 baserEkson 7: 297 056–297 226, 171 baserEkson 6: 297 722–298 251, 530 baserEkson 5: 304 304–304 441, 138 baserEkson 4: 309 973–310 069, 97 baserEkson 3: 314 543–314 683, 141 baserEkson 2: 346 148–347 106, 959 baserEkson 1: 352 369–352 723, 355 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 65,3 kb, og 2 589 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av AXIN1

12Lett

Hvor vanskelig AXIN1 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til AXIN1 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til AXIN1 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner4,3 %
  • GC-innhold53 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

1

posisjon i AXIN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helgenomsekvensering dekker alle 65,3 kb av AXIN1, inkludert introner, ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The AXIN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_003502.4(AXIN1):c.2194C>T (p.Gln732Ter) (opens in a new tab)craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasiaPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Egenskaper knyttet til AXIN1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AXIN1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AXIN1-genet: axin 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/axin1

Vancouver

Dante Labs. AXIN1-genet: axin 1 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/axin1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test