Gen
H19
H19 imprinted maternally expressed transcript
- HGNC 4713(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130600(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 283120(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11p15.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 1 995 176–1 997 842 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 2,7 kb
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000414790.11NR_002196.3
- Lokustype
- RNA, long non-coding
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les H19 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Imprinteringssykdommer: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann
- Beckwith-Wiedemann syndrom
En overvekstsykdom forårsaket av imprinteringsendringer ved 11p15 (og noen ganger varianter i CDKN1C), som kan gi stor fødselsstørrelse, forstørret tunge, defekter i bukveggen og høyere risiko for svulster i barndommen, som Wilms tumor.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Diagnosen fører til overvåking for svulster i barndommen, inkludert ultralyd av buken.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Ett av 62 gener knyttet til den
En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er H19 bygget opp
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 2,7 kb.
Egenskaper knyttet til H19
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene H19 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Short chin
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- High palate
- Prominent forehead
- Relatively large head
Vis 2 egenskaper til
Growth abnormality
- Short stature
- Small for gestational age
- Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another
- Decreased body weight
- Faltering weight
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Severe prenatal growth deficiency
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). H19-genet: H19 imprinted maternally expressed transcript. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/h19
Dante Labs. H19-genet: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/h19
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker