Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GABRA3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 152 166 234–152 451 315 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 285,1 kb
Protein
492 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370314.9NM_000808.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GABRA3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der GABRA3 står. GABRA3 og 12 gener i nærheten på kromosom X, fra 151 808 775 til 152 808 774.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbMAGEA4: 151 912 495–151 925 173, fremover-strengMAGEA4GABRE: 151 953 123–151 974 694, bakover-strengGABREMAGEA10: 152 133 310–152 138 578, bakover-strengMAGEA10GABRA3: 152 166 234–152 451 315, bakover-strengGABRA3GABRQ: 152 637 895–152 684 285, fremover-strengGABRQMAGEA3: 152 698 767–152 702 347, fremover-strengMAGEA3CSAG2: 152 708 261–152 721 661, bakover-strengCSAG2MAGEA2B: 152 714 580–152 718 612, fremover-strengMAGEA2BCSAG1: 152 727 484–152 733 782, bakover-strengCSAG1MAGEA12: 152 733 757–152 737 679, fremover-strengMAGEA2: 152 749 857–152 754 145, bakover-strengCSAG3: 152 753 921–152 760 222, fremover-strengMAGEA6: 152 766 136–152 769 716, bakover-strengDiagram av GABRA3: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 152 166 234–152 168 563, 2 330 baserEkson 9: 152 189 730–152 189 941, 212 baserEkson 8: 152 197 633–152 197 785, 153 baserEkson 7: 152 208 001–152 208 144, 144 baserEkson 6: 152 224 763–152 224 845, 83 baserEkson 5: 152 255 778–152 255 998, 221 baserEkson 4: 152 284 668–152 284 735, 68 baserEkson 3: 152 345 581–152 345 702, 122 baserEkson 2: 152 364 431–152 364 596, 166 baserEkson 1: 152 451 146–152 451 315, 170 baser109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 285,1 kb, og 1 479 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av GABRA3

    1

    posisjon i GABRA3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 285,1 kb av GABRA3, inkludert introner, ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til GABRA3

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GABRA3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GABRA3-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gabra3

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA3-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gabra3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test