Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC5A7

solute carrier family 5 member 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q12.3
Koordinater
Kromosom 2: 107 986 524–108 013 994 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 27,5 kb
Protein
580 aminosyrer
Også kjent som
hCHT, CHT1, ChT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264047.3NM_021815.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Distal hereditær motorisk nevropati

      Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Slik er SLC5A7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SLC5A7 står. SLC5A7 og 5 gener i nærheten på kromosom 2, fra 107 500 259 til 108 500 258.Kromosom 22q12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbRGPD4: 107 826 892–107 892 544, fremover-strengRGPD4SLC5A7: 107 986 524–108 013 994, fremover-strengSLC5A7SULT1C3: 108 239 968–108 266 254, fremover-strengSULT1C3SULT1C2: 108 288 639–108 310 568, fremover-strengSULT1C2SULT1C4: 108 377 911–108 388 990, fremover-strengSULT1C4GCC2: 108 449 107–108 509 415, fremover-strengGCC2Diagram av SLC5A7: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 107 986 524–107 986 763, 240 baserEkson 2: 107 988 105–107 988 333, 229 baserEkson 3: 107 992 106–107 992 219, 114 baserEkson 4: 107 992 972–107 993 127, 156 baserEkson 5: 107 997 838–107 997 986, 149 baserEkson 6: 108 001 897–108 002 040, 144 baserEkson 7: 108 006 049–108 006 202, 154 baserEkson 8: 108 008 465–108 008 682, 218 baserEkson 9: 108 010 232–108 013 994, 3 763 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 27,5 kb, og 1 743 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC5A7

14

posisjoner i SLC5A7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,5 kb av SLC5A7, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC5A7-genet: solute carrier family 5 member 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc5a7

Vancouver

Dante Labs. SLC5A7-genet: solute carrier family 5 member 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc5a7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test