Gen
ACTN2
actinin alpha 2
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q43
- Koordinater
- Kromosom 1: 236 686 499–236 764 631 (GRCh38)
- Eksoner
- 21 eksoner over 78,1 kb
- Protein
- 894 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000366578.6NM_001103.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ACTN2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Syndromale og metabolske kardiomyopatier
- ACTN2-relatert kardiomyopati og skjelettmuskelmyopatiAutosomal dominant
En hjerte- og muskelsykdom forårsaket av endringer i ACTN2 som kan gi hypertrofisk, dilatert eller restriktiv kardiomyopati, arytmier og muskelsvakhet.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er ACTN2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 78,1 kb, og 2 685 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ACTN2
17
posisjoner i ACTN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 78,1 kb av ACTN2, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ACTN2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ACTN2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ACTN2-genet: actinin alpha 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/actn2
Dante Labs. ACTN2-genet: actinin alpha 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/actn2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker