GSN

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Hereditær amyloidose

  • Autosomal dominant

    Hereditær amyloidose er en gruppe arvelige tilstander som utgjør en av undertypene av amyloidose. Hereditær amyloidose kjennetegnes av avleiring av et unormalt protein kalt amyloid i flere organer i kroppen, der det ikke skal være, og dette fører til forstyrrelser i vevsstrukturen og organfunksjonen. Ved hereditær amyloidose forekommer amyloidavleiringene oftest i vev i hjertet, nyrene og nervesystemet. Selv om symptomer på hereditær amyloidose kan vise seg i barndommen, har de fleste ikke symptomer før i voksen alder. Det finnes mange typer hereditær amyloidose, knyttet til ulike genmutasjoner og unormale proteiner. Den vanligste typen er transthyretin-amyloidose (ATTR), en tilstand der amyloidavleiringene oftest består av proteinet transthyretin, som dannes i leveren. Andre eksempler på hereditær amyloidose omfatter, men er ikke begrenset til, apolipoprotein AI-amyloidose (A ApoAI), gelsolin-amyloidose (A Gel), lysozym-amyloidose (A Lys), cystatin C-amyloidose (A Cys), fibrinogen Aα-kjede-amyloidose (A Fib) og apolipoprotein AII-amyloidose (A ApoAII).

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantasjon

• Arvelige hornhinnedystrofier

  • Hornhinnedystrofi

    En gruppe arvelige tilstander som rammer ett eller flere lag av hornhinnen, blant annet Fuchs endotelial dystrofi (ofte knyttet til en TCF4-repetisjonsekspansjon), TGFBI-relaterte granulær- og gitterdystrofi, og sjeldnere typer forårsaket av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Bærere av TGFBI-varianter får generelt råd om å unngå laserkirurgi for refraksjonsfeil (LASIK eller PRK), som kan forverre avleiringene. Hornhinnetransplantasjon kan gjenopprette synet ved avansert sykdom.

Slik er GSN bygget opp

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 64,7 kb, og 2 196 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GSN

Gener knyttet til de samme tilstandene

• APOA1apolipoprotein A1Deler 1 tilstand
• APOA4apolipoprotein A4Deler 1 tilstand
• APPamyloid beta precursor proteinDeler 1 tilstand
• B2Mbeta-2-microglobulinDeler 1 tilstand
• CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Deler 1 tilstand
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainDeler 1 tilstand
• COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainDeler 1 tilstand
• CST3cystatin CDeler 1 tilstand
• DCNdecorinDeler 1 tilstand
• FGAfibrinogen alpha chainDeler 1 tilstand
• GPNMBglycoprotein nmbDeler 1 tilstand
• GRHL2grainyhead like transcription factor 2Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til GSN

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GSN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden