Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TMEM63C

transmembrane protein 63C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 77 181 798–77 259 495 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 77,7 kb
Protein
806 aminosyrer
Også kjent som
DKFZp434P0111, CSC1, hsCSC1
Tidligere symboler
C14orf171
MANE Select-transkripsjon
ENST00000298351.5NM_020431.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er TMEM63C bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 14, med en parentes der TMEM63C står. TMEM63C og 20 gener i nærheten på kromosom 14, fra 76 720 647 til 77 720 646.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbVASH1: 76 760 942–76 783 015, fremover-strengVASH1ANGEL1: 76 781 733–76 826 246, bakover-strengANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, fremover-strengLRRC74AIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, bakover-strengIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, fremover-strengCIPC: 77 098 311–77 225 462, fremover-strengZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, bakover-strengZDHHC22TMEM63C: 77 181 798–77 259 495, fremover-strengTMEM63CNGB: 77 265 483–77 271 211, bakover-strengNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, bakover-strengPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, fremover-strengGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, bakover-strengTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, fremover-strengSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, bakover-strengNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, bakover-strengVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, fremover-strengAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, bakover-strengISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, bakover-strengSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, bakover-strengALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, fremover-strengSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, bakover-strengSNW1Diagram av TMEM63C: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 1: 77 181 798–77 181 894, 97 baserEkson 2: 77 213 446–77 213 508, 63 baserEkson 3: 77 218 801–77 218 963, 163 baserEkson 4: 77 219 498–77 219 577, 80 baserEkson 5: 77 220 006–77 220 087, 82 baserEkson 6: 77 225 424–77 225 461, 38 baserEkson 7: 77 231 588–77 231 730, 143 baserEkson 8: 77 233 452–77 233 500, 49 baserEkson 9: 77 236 624–77 236 732, 109 baserEkson 10: 77 238 694–77 238 767, 74 baserEkson 11: 77 239 412–77 239 492, 81 baserEkson 12: 77 239 603–77 239 726, 124 baserEkson 13: 77 240 475–77 240 608, 134 baserEkson 14: 77 242 347–77 242 469, 123 baserEkson 15: 77 242 903–77 243 056, 154 baserEkson 16: 77 244 349–77 244 455, 107 baserEkson 17: 77 245 940–77 246 026, 87 baserEkson 18: 77 246 609–77 246 674, 66 baserEkson 19: 77 248 347–77 248 509, 163 baserEkson 20: 77 248 767–77 248 872, 106 baserEkson 21: 77 249 291–77 249 458, 168 baserEkson 22: 77 251 789–77 251 898, 110 baserEkson 23: 77 253 305–77 253 376, 72 baserEkson 24: 77 256 526–77 259 495, 2 970 baser15101520245′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 77,7 kb, og 2 421 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TMEM63C-genet: transmembrane protein 63C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem63c

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63C-genet: transmembrane protein 63C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem63c

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test