Gen
RAB3A
RAB3A, member RAS oncogene family
- HGNC 9777↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105649↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5864↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 18 196 784–18 204 042 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 7,3 kb
- Protein
- 220 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000222256.9NM_002866.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RAB3A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RAB3A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RAB3A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 7,3 kb, og 663 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til RAB3A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RAB3A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abolished vibration sense
- Anxiety
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Depression
Vis 30 egenskaper til
- Freezing of gait
- Hallucinations
- Hand tremor
- Impaired executive functioning
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, mild
- Irritability
- Loss of ability to walk
- Memory impairment
- Migraine
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- REM sleep behavior disorder
- Slurred speech
- Temporal cortical atrophy
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Writer's cramp
- Head tremor
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- Limb tremor
- Overactive lower leg reflex
- Resting tremor
- Slow movements
- Tremor
- Babinski sign
- Cognitive impairment
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RAB3A-genet: RAB3A, member RAS oncogene family. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rab3a
Dante Labs. RAB3A-genet: RAB3A, member RAS oncogene family [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rab3a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker