Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 45 326 895–45 328 710 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 1,8 kb
Protein
371 aminosyrer
Også kjent som
MGC15668, 4-HPPD-L
Tidligere symboler
GLOXD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000334815.6NM_032756.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    Slik er HPDL bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 1, med en parentes der HPDL står. HPDL og 19 gener i nærheten på kromosom 1, fra 44 827 803 til 45 827 802.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, bakover-strengPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, bakover-strengEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, bakover-strengHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, fremover-strengURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, bakover-strengZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, fremover-strengHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, bakover-strengMUTYH: 45 329 262–45 491 155, bakover-strengTOE1: 45 339 938–45 345 623, fremover-strengTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, bakover-strengCCDC163: 45 493 863–45 500 163, bakover-strengCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, fremover-strengMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, bakover-strengPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, fremover-strengAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, fremover-strengNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, bakover-strengCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, bakover-strengGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, fremover-strengTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, bakover-strengKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, fremover-strengMAST2Diagram av HPDL: ett ekson på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 45 326 895–45 328 710, 1 816 baser15′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 1,8 kb, og 1 116 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av HPDL

    15

    posisjoner i HPDL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 1,8 kb av HPDL, inkludert introner, ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til HPDL

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HPDL kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HPDL-genet: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. HPDL-genet: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hpdl

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test