Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 89 508 403–89 557 766 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 49,4 kb
Protein
795 aminosyrer
Også kjent som
CAR, SPG5C
Tidligere symboler
CMAR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000645818.2NM_003119.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi 7

      Autosomal recessiv spastisk paraplegi type 7 er en form for arvelig spastisk paraplegi som vanligvis debuterer i voksen alder (men med debut mellom 10 og 72 år) med progressiv bilateral svakhet og spastisitet i underekstremitetene, sfinkterdysfunksjon, nedsatt vibrasjonssans ved anklene, og i tillegg optisk nevropati, nystagmus, strabisme, nedsatt hørsel, skoliose, pes cavus, motorisk og sensorisk nevropati, amyotrofi, blefaroptose og oftalmoplegi.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SPG7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der SPG7 står. SPG7 og 24 gener i nærheten på kromosom 16, fra 89 033 085 til 90 033 084.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89 088 375–89 164 121, fremover-strengACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, fremover-strengCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, bakover-strengSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, fremover-strengZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, bakover-strengANKRD11: 89 317 046–89 418 292, bakover-strengSPG7: 89 508 403–89 557 766, fremover-strengSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, fremover-strengRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, fremover-strengCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, fremover-strengDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, bakover-strengCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, fremover-strengSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, fremover-strengCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, bakover-strengSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, bakover-strengVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, fremover-strengZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, bakover-strengFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, fremover-strengSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, fremover-strengTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, fremover-strengMC1R: 89 919 165–89 936 092, fremover-strengTUBB3: 89 921 392–89 938 761, fremover-strengTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, fremover-strengDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, bakover-strengDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, fremover-strengDRC4Diagram av SPG7: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 89 508 403–89 508 600, 198 baserEkson 2: 89 510 490–89 510 592, 103 baserEkson 3: 89 512 948–89 513 037, 90 baserEkson 4: 89 524 006–89 524 247, 242 baserEkson 5: 89 526 329–89 526 468, 140 baserEkson 6: 89 529 477–89 529 579, 103 baserEkson 7: 89 530 683–89 530 808, 126 baserEkson 8: 89 531 904–89 532 066, 163 baserEkson 9: 89 532 463–89 532 636, 174 baserEkson 10: 89 544 648–89 544 772, 125 baserEkson 11: 89 546 658–89 546 760, 103 baserEkson 12: 89 548 003–89 548 113, 111 baserEkson 13: 89 550 494–89 550 609, 116 baserEkson 14: 89 552 979–89 553 135, 157 baserEkson 15: 89 553 794–89 553 960, 167 baserEkson 16: 89 554 486–89 554 563, 78 baserEkson 17: 89 556 887–89 557 766, 880 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 49,4 kb, og 2 388 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPG7

155

posisjoner i SPG7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 49,4 kb av SPG7, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPG7-genet: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. SPG7-genet: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/spg7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test