Gen
RUBCN
rubicon autophagy regulator
- HGNC 28991(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145016(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9711(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q29
- Koordinater
- Kromosom 3: 197 668 867–197 736 904 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 68 kb
- Protein
- 972 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- rubicon, rundataxin
- Tidligere symboler
- KIAA0226
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000296343.10NM_014687.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RUBCN og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv
Ett av 57 gener knyttet til den
En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.
Epilepsi (fullstendig panel)
- Epilepsi
Ett av 171 gener knyttet til den
En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er RUBCN bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,3 kb av genets 68 kb, og 2 919 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RUBCN
3
posisjoner i RUBCN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 68 kb av RUBCN, inkludert introner, og ikke bare de 9,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RUBCN
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RUBCN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RUBCN-genet: rubicon autophagy regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rubcn
Dante Labs. RUBCN-genet: rubicon autophagy regulator [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rubcn
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker