Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q14.2
Koordinater
Kromosom 13: 49 699 320–49 792 682 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 93,4 kb
Protein
521 aminosyrer
Også kjent som
SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261667.8NM_002267.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er KPNA3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 13, med en parentes der KPNA3 står. KPNA3 og 10 gener i nærheten på kromosom 13, fra 49 246 001 til 50 246 000.Kromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCDADC1: 49 247 863–49 293 490, fremover-strengCDADC1CAB39L: 49 308 629–49 444 342, bakover-strengCAB39LSETDB2: 49 443 794–49 495 003, fremover-strengSETDB2PHF11: 49 495 095–49 528 989, fremover-strengPHF11RCBTB1: 49 531 939–49 586 740, bakover-strengRCBTB1ARL11: 49 628 464–49 634 842, fremover-strengARL11EBPL: 49 660 674–49 691 613, bakover-strengEBPLKPNA3: 49 699 320–49 792 682, bakover-strengKPNA3SPRYD7: 49 912 702–49 936 513, bakover-strengSPRYD7TRIM13: 49 935 920–50 020 481, fremover-strengTRIM13KCNRG: 50 015 254–50 022 365, fremover-strengKCNRGDiagram av KPNA3: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 13Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 49 699 320–49 701 898, 2 579 baserEkson 16: 49 702 386–49 702 480, 95 baserEkson 15: 49 705 621–49 705 783, 163 baserEkson 14: 49 706 098–49 706 169, 72 baserEkson 13: 49 706 268–49 706 372, 105 baserEkson 12: 49 709 572–49 709 700, 129 baserEkson 11: 49 710 891–49 711 022, 132 baserEkson 10: 49 719 775–49 719 819, 45 baserEkson 9: 49 721 955–49 722 124, 170 baserEkson 8: 49 722 477–49 722 563, 87 baserEkson 7: 49 725 416–49 725 501, 86 baserEkson 6: 49 732 371–49 732 466, 96 baserEkson 5: 49 732 605–49 732 657, 53 baserEkson 4: 49 732 747–49 732 776, 30 baserEkson 3: 49 732 957–49 733 046, 90 baserEkson 2: 49 746 949–49 746 993, 45 baserEkson 1: 49 792 438–49 792 682, 245 baser171510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 93,4 kb, og 1 566 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test KPNA3

    1

    posisjon i KPNA3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 93,4 kb av KPNA3, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KPNA3-genet: karyopherin subunit alpha 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kpna3

    Vancouver

    Dante Labs. KPNA3-genet: karyopherin subunit alpha 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kpna3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test