Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BAG5

BAG cochaperone 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 103 556 551–103 562 657 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 6,1 kb
Protein
447 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299204.6NM_001015048.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

Slik er BAG5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 14, med en parentes der BAG5 står. BAG5 og 17 gener i nærheten på kromosom 14, fra 103 059 604 til 104 059 603.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103 084 174–103 090 031, fremover-strengLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, fremover-strengEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, fremover-strengTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, fremover-strengEIF5: 103 334 237–103 335 932, fremover-strengMARK3: 103 385 361–103 503 835, fremover-strengMARK3CKB: 103 519 660–103 523 167, bakover-strengCKBTRMT61A: 103 521 582–103 537 073, fremover-strengTRMT61ABAG5: 103 556 551–103 562 657, bakover-strengBAG5KLC1: 103 561 896–103 714 249, fremover-strengCOA8: 103 562 355–103 613 948, fremover-strengCOA8: 103 562 962–103 685 924, fremover-strengXRCC3: 103 697 569–103 715 504, bakover-strengXRCC3ZFYVE21: 103 715 725–103 733 669, fremover-strengZFYVE21PPP1R13B: 103 733 177–103 847 616, bakover-strengPPP1R13BATP5MJ: 103 912 277–103 929 158, bakover-strengATP5MJTDRD9: 103 928 424–104 052 682, fremover-strengTDRD9RD3L: 103 940 426–103 942 561, bakover-strengRD3LDiagram av BAG5: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 103 556 551–103 561 192, 4 642 baserEkson 1: 103 562 616–103 562 657, 42 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 6,1 kb, og 1 344 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BAG5

2

posisjoner i BAG5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,1 kb av BAG5, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BAG5-genet: BAG cochaperone 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bag5

Vancouver

Dante Labs. BAG5-genet: BAG cochaperone 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bag5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test