Gen

TNNT2

troponin T2, cardiac type

Cytogenetisk plassering: 1q32.1
Koordinater: Kromosom 1: 201 359 014–201 377 680 (GRCh38)
Eksoner: 17 eksoner over 18,7 kb
Protein: 298 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal dominant
Også kjent som: CMPD2
Tidligere symboler: CMH2, CMD1D
MANE Select-transkripsjon: ENST00000656932.1NM_001276345.2
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les TNNT2 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Dilatert kardiomyopati
- Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  - På ACMGs liste over sekundære funn
  Hva kunnskapen endrer
  Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.
Venstre ventrikkel-non-kompaksjon
- En hjertemuskelsykdom med et tykt, svampaktig indre lag i venstre ventrikkel, knyttet til sarkomergener som MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 og MYBPC3, samt til LDB3, PRDM16 og MIB1.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  - På ACMGs liste over sekundære funn
  Hva kunnskapen endrer
  Kunnskap om tilstanden støtter hjertebildediagnostikk, rytmeovervåking og screening av slektninger.
Restriktiv kardiomyopati
- Familiær restriktiv kardiomyopati 3 (TNNT2)Autosomal dominant
  En form for restriktiv kardiomyopati forårsaket av endringer i sarkomergenet TNNT2.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
  Ett av 62 gener knyttet til den
  En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  - På ACMGs liste over sekundære funn
  Hva kunnskapen endrer
  Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant: Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik leser en genetisk test TNNT2

posisjoner i TNNT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 18,7 kb av TNNT2, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (36)

De TNNT2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

Variant	HGVS c.	Ekson eller intron	Posisjon (GRCh38)	ClinVar-klassifisering	Vurderingsstatus
c.851+1G>A		Intron 16	201 359 622	Sannsynligvis patogen	3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R104H	c.311G>A	Ekson 10	201 365 291	Sannsynligvis patogen	3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
W297X	c.890G>A	Ekson 17	201 359 217	Sannsynligvis patogen	3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A182S	c.544G>T	Ekson 12	201 363 352	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.851+1G>T		Intron 16	201 359 622	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.891G>A		Ekson 17	201 359 216	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D96A	c.287A>C	Ekson 9	201 365 617	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E173del	c.517_519del	Ekson 12	201 363 376	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E173K	c.517G>A	Ekson 12	201 363 379	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
F120I	c.358T>A	Ekson 10	201 365 244	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 36 TNNT2-varianter →

Egenskaper knyttet til TNNT2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TNNT2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 24 egenskaper til

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TNNT2-genet: troponin T2, cardiac type. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tnnt2

Vancouver

Dante Labs. TNNT2-genet: troponin T2, cardiac type [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tnnt2

Én test. En livstid med svar.