Gen
CAP2
cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2
- HGNC 20039↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000112186↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10486↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p22.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 17 393 595–17 557 780 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 164,2 kb
- Protein
- 477 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000229922.7NM_006366.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CAP2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CAP2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CAP2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 164,2 kb, og 1 434 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CAP2
1
posisjon i CAP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 164,2 kb av CAP2, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CAP2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CAP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CAP2-genet: cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cap2
Dante Labs. CAP2-genet: cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cap2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker