Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PPCS

phosphopantothenoylcysteine synthetase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 42 456 543–42 461 236 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 4,7 kb
Protein
311 aminosyrer
Også kjent som
FLJ11838
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372561.4NM_024664.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

Slik er PPCS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der PPCS står. PPCS og 18 gener i nærheten på kromosom 1, fra 41 958 890 til 42 958 889.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbHIVEP3: 41 506 365–42 035 925, bakover-strengHIVEP3GUCA2B: 42 153 400–42 155 820, fremover-strengGUCA2BGUCA2A: 42 162 690–42 164 815, bakover-strengGUCA2AFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, bakover-strengFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, fremover-strengRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, bakover-strengZMYND12PPCS: 42 456 543–42 461 236, fremover-strengPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, fremover-strengCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, fremover-strengPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, fremover-strengYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, bakover-strengCLDN19P3H1: 42 746 335–42 767 084, bakover-strengP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, fremover-strengC1orf50: 42 767 292–42 794 493, fremover-strengTMEM269: 42 784 991–42 816 619, fremover-strengSVBP: 42 788 324–42 824 810, bakover-strengSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, fremover-strengERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, fremover-strengZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, bakover-strengSLC2A1Diagram av PPCS: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 42 456 543–42 457 073, 531 baserEkson 2: 42 457 247–42 457 350, 104 baserEkson 3: 42 459 603–42 461 236, 1 634 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 4,7 kb, og 936 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PPCS

3

posisjoner i PPCS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,7 kb av PPCS, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PPCS-genet: phosphopantothenoylcysteine synthetase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ppcs

Vancouver

Dante Labs. PPCS-genet: phosphopantothenoylcysteine synthetase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ppcs

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test