Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MYBPC3

myosin binding protein C3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 47 331 406–47 352 702 (GRCh38)
Eksoner
35 eksoner over 21,3 kb
Protein
1 274 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FHC, cMyBP-C
Tidligere symboler
CMH4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000545968.6NM_000256.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

  • Venstre ventrikkel-non-kompaksjon

    • En hjertemuskelsykdom med et tykt, svampaktig indre lag i venstre ventrikkel, knyttet til sarkomergener som MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 og MYBPC3, samt til LDB3, PRDM16 og MIB1.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden støtter hjertebildediagnostikk, rytmeovervåking og screening av slektninger.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MYBPC3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 11, med en parentes der MYBPC3 står. MYBPC3 og 23 gener i nærheten på kromosom 11, fra 46 842 054 til 47 842 053.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5: 46 742 768–46 846 308, bakover-strengCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, bakover-strengLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, fremover-strengCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, bakover-strengARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, bakover-strengPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, fremover-strengDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, bakover-strengACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, fremover-strengNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, fremover-strengMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, bakover-strengMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, bakover-strengSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, fremover-strengSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, bakover-strengPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, bakover-strengRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, bakover-strengCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, fremover-strengNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, fremover-strengPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, bakover-strengKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, fremover-strengC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, bakover-strengMTCH2: 47 604 339–47 642 698, bakover-strengAGBL2: 47 659 591–47 715 389, bakover-strengAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, bakover-strengFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, bakover-strengNUP160Diagram av MYBPC3: 35 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 33: 46 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 51 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 51 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 47 331 406–47 331 716, 311 baserEkson 34: 47 331 845–47 331 881, 37 baserEkson 33: 47 332 072–47 332 258, 187 baser. 9 varianter med egen side i ekson 33. Vis demEkson 32: 47 332 566–47 332 702, 137 baser. 5 varianter med egen side i ekson 32. Vis demEkson 31: 47 332 814–47 332 973, 160 baser. 6 varianter med egen side i ekson 31. Vis demEkson 30: 47 333 194–47 333 333, 140 baser. 10 varianter med egen side i ekson 30. Vis demEkson 29: 47 333 557–47 333 752, 196 baser. 7 varianter med egen side i ekson 29. Vis demEkson 28: 47 333 922–47 334 010, 89 baser. 2 varianter med egen side i ekson 28. Vis demEkson 27: 47 335 042–47 335 209, 168 baser. 6 varianter med egen side i ekson 27. Vis demEkson 26: 47 335 877–47 336 011, 135 baser. 4 varianter med egen side i ekson 26. Vis demEkson 25: 47 337 391–47 337 579, 189 baser. 17 varianter med egen side i ekson 25. Vis demEkson 24: 47 337 690–47 337 794, 105 baser. 5 varianter med egen side i ekson 24. Vis demEkson 23: 47 338 520–47 338 679, 160 baser. 7 varianter med egen side i ekson 23. Vis demEkson 22: 47 339 324–47 339 404, 81 baser. 2 varianter med egen side i ekson 22. Vis demEkson 21: 47 339 651–47 339 790, 140 baser. 5 varianter med egen side i ekson 21. Vis demEkson 20: 47 341 003–47 341 032, 30 baserEkson 19: 47 341 138–47 341 244, 107 baser. 4 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 18: 47 341 991–47 342 156, 166 baser. 4 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 17: 47 342 578–47 342 744, 167 baser. 12 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 47 342 830–47 342 935, 106 baser. 3 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 47 343 021–47 343 145, 125 baser. 6 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 47 343 260–47 343 262, 3 baserEkson 13: 47 343 492–47 343 624, 133 baser. 2 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 47 346 207–47 346 370, 164 baser. 10 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 47 346 627–47 346 644, 18 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 47 347 027–47 347 029, 3 baserEkson 9: 47 347 426–47 347 479, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 47 347 651–47 347 680, 30 baser. 1 variant med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 47 347 857–47 347 905, 49 baserEkson 6: 47 348 424–47 348 541, 118 baser. 5 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 47 349 774–47 349 922, 149 baser. 2 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 47 350 014–47 350 112, 99 baser. 7 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 47 350 502–47 350 615, 114 baser. 3 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 47 351 239–47 351 505, 267 baser. 3 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 47 352 623–47 352 702, 80 baser353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 21,3 kb, og 3 825 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYBPC3

782

posisjoner i MYBPC3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (0,1 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,3 kb av MYBPC3, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (212)

De MYBPC3-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
R495Gc.1483C>GEkson 1747 342 719Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R495Qc.1484G>AEkson 1747 342 718Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R495Wc.1483C>TEkson 1747 342 719Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R502Qc.1505G>AEkson 1747 342 697Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A105Pfs*54c.313delEkson 347 350 594Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A364Tc.1090G>AEkson 1247 346 207Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A482Gfs*49c.1444dupEkson 1647 342 842Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.25+1G>AIntron 147 352 622Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.406+1G>AIntron 347 350 501Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.407-2A>GIntron 347 350 114Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 212 MYBPC3-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYBPC3-genet: myosin binding protein C3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mybpc3

Vancouver

Dante Labs. MYBPC3-genet: myosin binding protein C3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mybpc3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test