Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TNNI3

troponin I3, cardiac type

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 55 151 767–55 157 732 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 6 kb
Protein
210 aminosyrer
Også kjent som
TNNC1, CMH7, cTNI
Tidligere symboler
CMD2A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000344887.10NM_000363.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

  • Restriktiv kardiomyopati

    • Familiær restriktiv kardiomyopati 1 (TNNI3)Autosomal dominant

      En form for restriktiv kardiomyopati forårsaket av endringer i sarkomergenet TNNI3.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om dette støtter spesialistoppfølging av hjertet og screening av slektninger.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Handlingsnytte

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Slik er TNNI3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 19, med en parentes der TNNI3 står. TNNI3 og 52 gener i nærheten på kromosom 19, fra 54 654 750 til 55 654 749.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, fremover-strengLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, fremover-strengKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, fremover-strengKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, fremover-strengKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, fremover-strengKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, fremover-strengKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, fremover-strengKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, fremover-strengKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, fremover-strengFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, fremover-strengNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, bakover-strengNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, fremover-strengNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, bakover-strengGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, bakover-strengRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, fremover-strengEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, bakover-strengPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, bakover-strengTNNT1TNNI3: 55 151 767–55 157 732, bakover-strengTNNI3: 55 154 757–55 160 671, bakover-strengDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, bakover-strengDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, bakover-strengPTPRH: 55 181 230–55 209 512, bakover-strengPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, bakover-strengTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, bakover-strengPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, bakover-strengHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, fremover-strengBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, bakover-strengTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, fremover-strengKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, bakover-strengCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, bakover-strengGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, bakover-strengIL11: 55 364 382–55 370 463, bakover-strengTMEM190: 55 376 816–55 378 246, fremover-strengTMEM238: 55 379 244–55 384 305, bakover-strengRPL28: 55 383 856–55 403 342, fremover-strengUBE2S: 55 385 311–55 408 164, bakover-strengUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, bakover-strengSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, bakover-strengISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, bakover-strengC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, fremover-strengZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, fremover-strengSSC5D: 55 488 404–55 519 099, fremover-strengSBK2: 55 528 607–55 537 143, bakover-strengSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, bakover-strengSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, bakover-strengZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, bakover-strengFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, fremover-strengZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, fremover-strengZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, bakover-strengZNF581: 55 624 664–55 647 294, fremover-strengZNF580: 55 635 003–55 643 470, fremover-strengCCDC106: 55 640 967–55 653 161, fremover-strengU2AF2: 55 654 115–55 674 717, fremover-strengDiagram av TNNI3: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 55 151 767–55 151 917, 151 baser. 6 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 55 154 030–55 154 206, 177 baser. 10 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 55 154 741–55 154 830, 90 baserEkson 5: 55 156 201–55 156 332, 132 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 55 156 603–55 156 644, 42 baserEkson 3: 55 157 050–55 157 133, 84 baserEkson 2: 55 157 296–55 157 308, 13 baserEkson 1: 55 157 579–55 157 732, 154 baser. 1 variant med egen side i ekson 1. Vis dem876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 6 kb, og 633 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TNNI3

66

posisjoner i TNNI3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 6 kb av TNNI3, inkludert introner, ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Varianter med egen side (18)

De TNNI3-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
R162Qc.485G>AEkson 755 154 094Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R192Cc.574C>TEkson 855 151 893Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R192Hc.575G>AEkson 855 151 892Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A2Vc.5C>TEkson 155 157 585Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A157Vc.470C>TEkson 755 154 109Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D196Nc.586G>AEkson 855 151 881Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
L198Vc.592C>GEkson 855 151 875Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R69Afs*8c.204delEkson 555 156 278Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R141Qc.422G>AEkson 755 154 157Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R145Gc.433C>GEkson 755 154 146Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 18 TNNI3-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TNNI3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TNNI3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TNNI3-genet: troponin I3, cardiac type. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tnni3

Vancouver

Dante Labs. TNNI3-genet: troponin I3, cardiac type [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tnni3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test