Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MYH6

myosin heavy chain 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 23 381 987–23 408 273 (GRCh38)
Eksoner
39 eksoner over 26,3 kb
Protein
1 939 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000405093.9NM_002471.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige medfødte hjertefeil

    • MYH6-relaterte medfødte hjertefeilAutosomal dominant

      Hjertefeil forårsaket av endringer i MYH6, for eksempel atrieseptumdefekt, Fallots tetralogi eller hypoplastisk venstre hjerte.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Atrieseptumdefekt

      Et hull mellom hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også risiko for progredierende hjerteblokk.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til tilstanden støtter hjertebildediagnostikk og, ved NKX2-5, regelmessige EKG-kontroller.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MYH6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der MYH6 står. MYH6 og 31 gener i nærheten på kromosom 14, fra 22 895 130 til 23 895 129.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbRBM23: 22 893 204–22 919 182, bakover-strengRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, bakover-strengPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, bakover-strengHAUS4: 22 946 270–22 982 258, bakover-strengAJUBA: 22 971 177–22 982 647, bakover-strengAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, bakover-strengC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, bakover-strengPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, fremover-strengPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, bakover-strengCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, bakover-strengACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, fremover-strengC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, bakover-strengCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, bakover-strengCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, bakover-strengSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, fremover-strengRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, bakover-strengHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, bakover-strengPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, fremover-strengBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, fremover-strengPABPN1: 23 321 447–23 326 176, fremover-strengSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, bakover-strengEFS: 23 353 248–23 366 287, bakover-strengEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, fremover-strengIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, fremover-strengCMTM5MYH6: 23 381 987–23 408 273, bakover-strengMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, bakover-strengMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, fremover-strengNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, bakover-strengZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, fremover-strengTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, bakover-strengAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, bakover-strengJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, fremover-strengDHRS2Diagram av MYH6: 39 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 23 381 987–23 382 063, 77 baserEkson 38: 23 382 428–23 382 562, 135 baserEkson 37: 23 383 225–23 383 320, 96 baserEkson 36: 23 384 442–23 384 717, 276 baserEkson 35: 23 384 916–23 385 041, 126 baserEkson 34: 23 385 928–23 386 131, 204 baserEkson 33: 23 386 315–23 386 623, 309 baserEkson 32: 23 387 529–23 387 653, 125 baserEkson 31: 23 387 758–23 387 923, 166 baserEkson 30: 23 388 155–23 388 338, 184 baserEkson 29: 23 388 859–23 389 055, 197 baserEkson 28: 23 389 393–23 389 511, 119 baserEkson 27: 23 389 593–23 389 719, 127 baserEkson 26: 23 390 057–23 390 446, 390 baserEkson 25: 23 392 562–23 392 652, 91 baserEkson 24: 23 392 912–23 393 057, 146 baserEkson 23: 23 393 342–23 393 518, 177 baserEkson 22: 23 393 666–23 393 908, 243 baserEkson 21: 23 394 068–23 394 323, 256 baserEkson 20: 23 396 284–23 396 420, 137 baserEkson 19: 23 396 694–23 396 817, 124 baserEkson 18: 23 396 963–23 397 080, 118 baserEkson 17: 23 397 170–23 397 257, 88 baserEkson 16: 23 397 543–23 397 613, 71 baserEkson 15: 23 398 728–23 399 037, 310 baserEkson 14: 23 400 256–23 400 426, 171 baserEkson 13: 23 400 709–23 400 977, 269 baserEkson 12: 23 402 464–23 402 602, 139 baserEkson 11: 23 402 697–23 402 800, 104 baserEkson 10: 23 403 348–23 403 446, 99 baserEkson 9: 23 403 715–23 403 778, 64 baserEkson 8: 23 404 296–23 404 388, 93 baserEkson 7: 23 404 711–23 404 822, 112 baserEkson 6: 23 405 100–23 405 127, 28 baserEkson 5: 23 405 223–23 405 379, 157 baserEkson 4: 23 405 627–23 405 770, 144 baserEkson 3: 23 407 023–23 407 236, 214 baserEkson 2: 23 407 576–23 407 608, 33 baserEkson 1: 23 408 253–23 408 273, 21 baser39353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 26,3 kb, og 5 820 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYH6

7

posisjoner i MYH6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (29 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,3 kb av MYH6, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYH6-genet: myosin heavy chain 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myh6

Vancouver

Dante Labs. MYH6-genet: myosin heavy chain 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myh6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test