Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TXNRD2

thioredoxin reductase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 19 875 522–19 941 818 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 66,3 kb
Protein
524 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
TR, TRXR2, TR3, SELZ, TXNR2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000400521.7NM_006440.5
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TXNRD2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der TXNRD2 står. TXNRD2 og 23 gener i nærheten på kromosom 22, fra 19 408 670 til 20 408 669.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbHIRA: 19 330 185–19 447 450, bakover-strengHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, bakover-strengC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, fremover-strengMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, bakover-strengUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, fremover-strengCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, bakover-strengCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, fremover-strengSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, fremover-strengGP1BB: 19 723 539–19 724 776, fremover-strengGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, fremover-strengTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, bakover-strengGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, bakover-strengRTL10TXNRD2: 19 875 522–19 941 818, bakover-strengTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, fremover-strengCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, bakover-strengARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, fremover-strengTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, fremover-strengDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, bakover-strengTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, fremover-strengRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, fremover-strengZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, bakover-strengRTN4R: 20 241 415–20 283 246, bakover-strengRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, bakover-strengDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, fremover-strengZNF74Diagram av TXNRD2: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 19 875 522–19 875 807, 286 baserEkson 17: 19 877 040–19 877 234, 195 baserEkson 16: 19 878 090–19 878 187, 98 baserEkson 15: 19 878 366–19 878 437, 72 baserEkson 14: 19 880 179–19 880 271, 93 baserEkson 13: 19 880 622–19 880 717, 96 baserEkson 12: 19 883 325–19 883 461, 137 baserEkson 11: 19 895 407–19 895 581, 175 baserEkson 10: 19 898 039–19 898 130, 92 baserEkson 9: 19 899 049–19 899 068, 20 baserEkson 8: 19 911 377–19 911 447, 71 baserEkson 7: 19 915 214–19 915 276, 63 baserEkson 6: 19 915 765–19 915 843, 79 baserEkson 5: 19 918 143–19 918 217, 75 baserEkson 4: 19 918 860–19 919 004, 145 baserEkson 3: 19 919 543–19 919 599, 57 baserEkson 2: 19 931 030–19 931 098, 69 baserEkson 1: 19 941 701–19 941 818, 118 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 66,3 kb, og 1 575 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TXNRD2

1

posisjon i TXNRD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 66,3 kb av TXNRD2, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TXNRD2-genet: thioredoxin reductase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/txnrd2

Vancouver

Dante Labs. TXNRD2-genet: thioredoxin reductase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/txnrd2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test