Gen
JPH2
junctophilin 2
- HGNC 14202(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000149596(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 57158(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 20q13.12
- Koordinater
- Kromosom 20: 44 106 590–44 187 188 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 80,6 kb
- Protein
- 696 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- JP-2, JP2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000372980.4NM_020433.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les JPH2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Dilatert kardiomyopati
Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- ClinGen vurderer koblingen som sterk
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Ett av 62 gener knyttet til den
En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er JPH2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,5 kb av genets 80,6 kb, og 2 091 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test JPH2
6
posisjoner i JPH2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 80,6 kb av JPH2, inkludert introner, og ikke bare de 9,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til JPH2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene JPH2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). JPH2-genet: junctophilin 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/jph2
Dante Labs. JPH2-genet: junctophilin 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/jph2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker