Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NEXN

nexilin F-actin binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p31.1
Koordinater
Kromosom 1: 77 888 624–77 943 895 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 55,3 kb
Protein
675 aminosyrer
Også kjent som
nexilin, NELIN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000334785.12NM_144573.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

Slik er NEXN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der NEXN står. NEXN og 8 gener i nærheten på kromosom 1, fra 77 416 260 til 78 416 259.Kromosom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77 281 853–77 559 966, fremover-strengAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, bakover-strengZZZ3USP33: 77 694 724–77 759 904, bakover-strengUSP33MIGA1: 77 779 619–77 879 595, fremover-strengMIGA1NEXN: 77 888 624–77 943 895, fremover-strengNEXNFUBP1: 77 944 055–77 979 527, bakover-strengFUBP1DNAJB4: 77 979 070–78 019 864, fremover-strengDNAJB4GIPC2: 77 979 542–78 138 463, fremover-strengGIPC2PTGFR: 78 303 884–78 540 701, fremover-strengPTGFRDiagram av NEXN: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 77 888 624–77 888 759, 136 baserEkson 2: 77 916 055–77 916 133, 79 baserEkson 3: 77 917 566–77 917 757, 192 baserEkson 4: 77 917 960–77 918 038, 79 baserEkson 5: 77 918 125–77 918 273, 149 baserEkson 6: 77 925 188–77 925 229, 42 baserEkson 7: 77 926 414–77 926 611, 198 baserEkson 8: 77 926 716–77 926 892, 177 baserEkson 9: 77 929 316–77 929 504, 189 baserEkson 10: 77 933 282–77 933 479, 198 baserEkson 11: 77 935 823–77 936 044, 222 baserEkson 12: 77 942 023–77 942 208, 186 baserEkson 13: 77 942 461–77 943 895, 1 435 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 55,3 kb, og 2 028 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NEXN

39

posisjoner i NEXN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 55,3 kb av NEXN, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NEXN-genet: nexilin F-actin binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nexn

Vancouver

Dante Labs. NEXN-genet: nexilin F-actin binding protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nexn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test