Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DSG2

desmoglein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q12.1
Koordinater
Kromosom 18: 31 498 177–31 549 008 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 50,8 kb
Protein
1 118 aminosyrer
Også kjent som
CDHF5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261590.13NM_001943.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati (ARVC)

      Progressiv erstatning av hjertemuskulatur med fett- og arrvev, hovedsakelig i høyre ventrikkel, som gir ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes vanligvis varianter i desmosomgenene PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for regelmessig rytmekontroll, råd om begrenset utholdenhetstrening, beslutninger om implanterbar defibrillator og testing av slektninger.

Slik er DSG2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 18, med en parentes der DSG2 står. DSG2 og 11 gener i nærheten på kromosom 18, fra 31 023 593 til 32 023 592.Kromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, bakover-strengDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, bakover-strengDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, bakover-strengDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, fremover-strengDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, fremover-strengDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, fremover-strengDSG3DSG2: 31 498 177–31 549 008, fremover-strengDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, fremover-strengTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, bakover-strengB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, bakover-strengSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, bakover-strengTRAPPC8RNF125: 32 018 174–32 090 798, fremover-strengRNF125Diagram av DSG2: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 18Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 31 498 177–31 498 296, 120 baserEkson 2: 31 518 239–31 518 274, 36 baserEkson 3: 31 519 803–31 519 937, 135 baser. 2 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 31 520 803–31 520 964, 162 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 31 521 099–31 521 243, 145 baser. 3 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 31 522 083–31 522 249, 167 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 31 524 448–31 524 585, 138 baser. 1 variant med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 31 524 703–31 524 888, 186 baser. 3 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 31 530 987–31 531 252, 266 baserEkson 10: 31 535 270–31 535 412, 143 baser. 2 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 31 536 202–31 536 429, 228 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 31 538 751–31 538 978, 228 baser. 2 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 31 541 193–31 541 314, 122 baserEkson 14: 31 542 520–31 542 852, 333 baser. 1 variant med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 31 545 721–31 549 008, 3 288 baser. 10 varianter med egen side i ekson 15. Vis dem12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 50,8 kb, og 3 357 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DSG2

136

posisjoner i DSG2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 50,8 kb av DSG2, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Varianter med egen side (31)

De DSG2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A753Lfs*15c.2257delEkson 1431 542 771Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.523+1_523+2delEkson 531 521 243Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.523+1G>AIntron 531 521 244Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.523+1G>TIntron 531 521 244Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.523+2T>CIntron 531 521 245Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1423+1G>TIntron 1031 535 413Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
C591Xc.1773_1774delEkson 1231 538 869Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D494Ac.1481A>CEkson 1131 536 259Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D794Pfs*16c.2375_2379dupEkson 1531 545 760Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E1018Gfs*20c.3052dupEkson 1531 546 435Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 31 DSG2-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DSG2-genet: desmoglein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dsg2

Vancouver

Dante Labs. DSG2-genet: desmoglein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dsg2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test