Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NRAP

nebulin related anchoring protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q25.3
Koordinater
Kromosom 10: 113 588 714–113 664 041 (GRCh38)
Eksoner
42 eksoner over 75,3 kb
Protein
1 730 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359988.4NM_198060.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

Slik er NRAP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der NRAP står. NRAP og 8 gener i nærheten på kromosom 10, fra 113 126 378 til 114 126 377.Kromosom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbTCF7L2: 112 950 015–113 167 678, fremover-strengTCF7L2HABP2: 113 550 837–113 592 878, fremover-strengHABP2NRAP: 113 588 714–113 664 041, bakover-strengNRAPCASP7: 113 679 158–113 731 668, fremover-strengCASP7PLEKHS1: 113 751 262–113 783 429, fremover-strengPLEKHS1DCLRE1A: 113 834 725–113 854 417, bakover-strengDCLRE1ANHLRC2: 113 854 475–113 917 194, fremover-strengNHLRC2ADRB1: 114 043 866–114 046 904, fremover-strengADRB1CCDC186: 114 120 862–114 174 237, bakover-strengCCDC186Diagram av NRAP: 42 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 42: 113 588 714–113 589 079, 366 baserEkson 41: 113 589 666–113 589 797, 132 baserEkson 40: 113 590 578–113 590 889, 312 baserEkson 39: 113 592 194–113 592 301, 108 baserEkson 38: 113 595 623–113 595 727, 105 baserEkson 37: 113 597 086–113 597 184, 99 baserEkson 36: 113 597 969–113 598 073, 105 baserEkson 35: 113 604 609–113 604 920, 312 baserEkson 34: 113 605 762–113 605 869, 108 baserEkson 33: 113 606 178–113 606 282, 105 baserEkson 32: 113 608 414–113 608 512, 99 baserEkson 31: 113 610 459–113 610 563, 105 baserEkson 30: 113 612 234–113 612 431, 198 baserEkson 29: 113 614 183–113 614 296, 114 baserEkson 28: 113 614 839–113 614 946, 108 baserEkson 27: 113 615 712–113 615 816, 105 baserEkson 26: 113 617 455–113 617 553, 99 baserEkson 25: 113 620 604–113 620 708, 105 baserEkson 24: 113 621 869–113 622 180, 312 baserEkson 23: 113 623 529–113 623 636, 108 baserEkson 22: 113 624 826–113 624 930, 105 baserEkson 21: 113 626 047–113 626 145, 99 baserEkson 20: 113 628 917–113 629 021, 105 baserEkson 19: 113 629 588–113 629 785, 198 baserEkson 18: 113 631 509–113 631 610, 102 baserEkson 17: 113 631 857–113 631 964, 108 baserEkson 16: 113 633 084–113 633 188, 105 baserEkson 15: 113 634 112–113 634 210, 99 baserEkson 14: 113 640 227–113 640 331, 105 baserEkson 13: 113 641 365–113 641 472, 108 baserEkson 12: 113 642 934–113 643 038, 105 baserEkson 11: 113 645 825–113 645 941, 117 baserEkson 10: 113 646 923–113 647 027, 105 baserEkson 9: 113 650 037–113 650 141, 105 baserEkson 8: 113 650 438–113 650 545, 108 baserEkson 7: 113 651 803–113 651 907, 105 baserEkson 6: 113 652 935–113 653 039, 105 baserEkson 5: 113 654 021–113 654 125, 105 baserEkson 4: 113 657 470–113 657 574, 105 baserEkson 3: 113 662 679–113 662 766, 88 baserEkson 2: 113 663 352–113 663 446, 95 baserEkson 1: 113 663 811–113 664 041, 231 baser4240353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 75,3 kb, og 5 193 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NRAP-genet: nebulin related anchoring protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nrap

Vancouver

Dante Labs. NRAP-genet: nebulin related anchoring protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nrap

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test