Gen
RBM20
RNA binding motif protein 20
- HGNC 27424↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000203867↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 282996↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q25.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 110 644 336–110 839 468 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 195,1 kb
- Protein
- 1 227 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000369519.4NM_001134363.3
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rbm20.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes RBM20 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Dilatert kardiomyopati
Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- På ACMGs liste over sekundære funn
▶Handlingsnytte
Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.
Slik er RBM20 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 195,1 kb, og 3 684 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av RBM20
129
posisjoner i RBM20 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 195,1 kb av RBM20, inkludert introner, ikke bare de 7,3 kb med eksoner.
Varianter med egen side (7)
De RBM20-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E913K | c.2737G>A | Ekson 11 | 110 821 356 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| M905K | c.2714T>A | Ekson 11 | 110 821 333 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| P638L | c.1913C>T | Ekson 9 | 110 812 310 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R634Q | c.1901G>A | Ekson 9 | 110 812 298 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R636H | c.1907G>A | Ekson 9 | 110 812 304 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R636L | c.1907G>T | Ekson 9 | 110 812 304 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R726X | c.2176C>T | Ekson 9 | 110 812 573 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Deler 1 tilstand
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 tilstand
- BAG3BAG cochaperone 3Deler 1 tilstand
- BAG5BAG cochaperone 5Deler 1 tilstand
- DESdesminDeler 1 tilstand
- DMDdystrophinDeler 1 tilstand
- DOLKdolichol kinaseDeler 1 tilstand
- EMDemerinDeler 1 tilstand
- FHL1four and a half LIM domains 1Deler 1 tilstand
- FKTNfukutinDeler 1 tilstand
- FLIIFLII actin remodeling proteinDeler 1 tilstand
- FLNCfilamin CDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til RBM20
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RBM20 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RBM20-genet: RNA binding motif protein 20. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rbm20
Dante Labs. RBM20-genet: RNA binding motif protein 20 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rbm20
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker