Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LAMA4

laminin subunit alpha 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 112 107 931–112 254 567 (GRCh38)
Eksoner
39 eksoner over 146,6 kb
Protein
1 823 aminosyrer
Også kjent som
LAMA3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000230538.12NM_001105206.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

Slik er LAMA4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der LAMA4 står. LAMA4 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 111 681 249 til 112 681 248.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbFYN: 111 660 332–111 873 479, bakover-strengFYNCCN6: 112 043 815–112 069 686, fremover-strengCCN6TUBE1: 112 070 660–112 087 569, bakover-strengTUBE1FAM229B: 112 087 122–112 104 326, fremover-strengFAM229BLAMA4: 112 107 931–112 254 567, bakover-strengLAMA4: 112 236 806–112 350 094, fremover-strengRFPL4B: 112 347 330–112 351 294, fremover-strengRFPL4BDiagram av LAMA4: 39 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 112 107 931–112 109 582, 1 652 baserEkson 38: 112 114 076–112 114 195, 120 baserEkson 37: 112 114 663–112 114 756, 94 baserEkson 36: 112 115 863–112 115 993, 131 baserEkson 35: 112 117 739–112 117 898, 160 baserEkson 34: 112 119 156–112 119 311, 156 baserEkson 33: 112 120 283–112 120 472, 190 baserEkson 32: 112 122 014–112 122 201, 188 baserEkson 31: 112 128 922–112 129 075, 154 baserEkson 30: 112 129 876–112 130 040, 165 baserEkson 29: 112 130 968–112 131 101, 134 baserEkson 28: 112 132 753–112 132 890, 138 baserEkson 27: 112 133 349–112 133 487, 139 baserEkson 26: 112 134 467–112 134 609, 143 baserEkson 25: 112 136 123–112 136 254, 132 baserEkson 24: 112 139 120–112 139 291, 172 baserEkson 23: 112 139 752–112 139 885, 134 baserEkson 22: 112 140 760–112 140 922, 163 baserEkson 21: 112 141 358–112 141 503, 146 baserEkson 20: 112 142 119–112 142 292, 174 baserEkson 19: 112 144 794–112 144 933, 140 baserEkson 18: 112 148 157–112 148 336, 180 baserEkson 17: 112 150 511–112 150 627, 117 baserEkson 16: 112 154 851–112 154 947, 97 baserEkson 15: 112 155 565–112 155 706, 142 baserEkson 14: 112 158 732–112 158 880, 149 baserEkson 13: 112 165 160–112 165 276, 117 baserEkson 12: 112 172 611–112 172 804, 194 baserEkson 11: 112 175 313–112 175 480, 168 baserEkson 10: 112 178 121–112 178 232, 112 baserEkson 9: 112 185 237–112 185 347, 111 baserEkson 8: 112 187 450–112 187 601, 152 baserEkson 7: 112 189 110–112 189 205, 96 baserEkson 6: 112 191 636–112 191 850, 215 baserEkson 5: 112 201 608–112 201 688, 81 baserEkson 4: 112 207 021–112 207 145, 125 baserEkson 3: 112 216 368–112 216 469, 102 baserEkson 2: 112 253 956–112 254 291, 336 baserEkson 1: 112 254 459–112 254 567, 109 baser39353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,2 kb av genets 146,6 kb, og 5 472 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LAMA4

3

posisjoner i LAMA4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 146,6 kb av LAMA4, inkludert introner, og ikke bare de 7,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LAMA4-genet: laminin subunit alpha 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lama4

Vancouver

Dante Labs. LAMA4-genet: laminin subunit alpha 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lama4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test