Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 13 317 428–13 348 293 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 30,9 kb
Protein
392 aminosyrer
Også kjent som
SPS, SPS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000327347.10NM_012247.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SEPHS1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SEPHS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der SEPHS1 står. SEPHS1 og 9 gener i nærheten på kromosom 10, fra 12 832 861 til 13 832 860.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, fremover-strengCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, bakover-strengCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, fremover-strengOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, fremover-strengMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, bakover-strengUCMAPHYH: 13 276 854–13 302 412, bakover-strengPHYHSEPHS1: 13 317 428–13 348 293, bakover-strengSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, bakover-strengBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, fremover-strengPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, bakover-strengFRMD4ADiagram av SEPHS1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 13 317 428–13 319 356, 1 929 baserEkson 8: 13 322 835–13 323 047, 213 baserEkson 7: 13 328 351–13 328 450, 100 baserEkson 6: 13 329 698–13 329 788, 91 baserEkson 5: 13 333 817–13 333 971, 155 baserEkson 4: 13 336 243–13 336 350, 108 baserEkson 3: 13 338 705–13 338 808, 104 baserEkson 2: 13 344 758–13 345 028, 271 baserEkson 1: 13 348 000–13 348 293, 294 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 30,9 kb, og 1 179 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SEPHS1

1

posisjon i SEPHS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (100 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 30,9 kb av SEPHS1, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SEPHS1-genet: selenophosphate synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sephs1

Vancouver

Dante Labs. SEPHS1-genet: selenophosphate synthetase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sephs1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test