Gen
SCNM1
sodium channel modifier 1
- HGNC 23136↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163156↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 79005↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 151 166 144–151 170 296 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 4,2 kb
- Protein
- 230 aminosyrer
- Også kjent som
- MGC3180
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000368905.9NM_024041.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SCNM1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SCNM1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SCNM1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 4,2 kb, og 693 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SCNM1
1
posisjon i SCNM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 4,2 kb av SCNM1, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SCNM1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SCNM1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Chin with horizontal crease
- Receding chin
- Tongue nodules
- Wide nasal bridge
- Accessory oral frenulum
- Bumpy tongue
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
Vis 19 egenskaper til
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Broad forehead
- Cleft nasal tip
- Cleft soft palate
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short columella
- Thick nasal alae
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Midline notching of lower lip
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SCNM1-genet: sodium channel modifier 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scnm1
Dante Labs. SCNM1-genet: sodium channel modifier 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scnm1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker