Gen
LRRC8C
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C
- HGNC 25075↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171488↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84230↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p22.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 89 633 120–89 719 533 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 86,4 kb
- Protein
- 803 aminosyrer
- Også kjent som
- AD158
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000370454.9NM_032270.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les LRRC8C og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser LRRC8C ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er LRRC8C bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,2 kb av genets 86,4 kb, og 2 412 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til LRRC8C
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LRRC8C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormally close eyes
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Close sighted
- Corneal epithelial edema
- Deeply set eye
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LRRC8C-genet: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lrrc8c
Dante Labs. LRRC8C-genet: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lrrc8c
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker