Gen
CHD4
chromodomain helicase DNA binding protein 4
- HGNC 1919(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000111642(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1108(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 6 570 082–6 607 379 (GRCh38)
- Eksoner
- 40 eksoner over 37,3 kb
- Protein
- 1 912 aminosyrer
- Også kjent som
- Mi-2b, Mi2-BETA
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000544040.7NM_001273.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CHD4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er CHD4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,5 kb av genets 37,3 kb, og 5 739 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CHD4
37
posisjoner i CHD4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 37,3 kb av CHD4, inkludert introner, og ikke bare de 6,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CHD4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CHD4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Bifid uvula
- Extra bones within cranial sutures
- Little foramen magnum
- Coarse facial features
- Eye folds
- Short opening between the eyelids
- Triangular head shape
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CHD4-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chd4
Dante Labs. CHD4-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chd4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker