Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Milk spot

Klinisk navn: Milia

Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.

HPO HP:0001056

Sammendrag

Også kalt
Millium cyst
Kroppssystem
Abnormality of the integument

20 gener knyttet til Milk spot

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Milk spot forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
DHRS3dehydrogenase/reductase 3AlltidI 1 tilstand
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseAlltidI 2 tilstander
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1AlltidI 2 tilstander
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainSvært ofte (80–99 %)I 3 tilstander
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainSvært ofte (80–99 %)I 12 tilstander
ITGB4integrin subunit beta 4Svært ofte (80–99 %)I 4 tilstander
LAMA3laminin subunit alpha 3Svært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
LAMB3laminin subunit beta 3Svært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
LAMC2laminin subunit gamma 2Svært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
MMP1matrix metallopeptidase 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
KRT14keratin 14Ofte (30–79 %)I 7 tilstander
KRT5keratin 5Ofte (30–79 %)I 6 tilstander
LIFRLIF receptor subunit alphaOfte (30–79 %)I 1 tilstand
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinOfte (30–79 %)I 2 tilstander
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PLECplectinNoen ganger (5–29 %)I 3 tilstander
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseIkke registrertI 1 tilstand
ITGA6integrin subunit alpha 6Ikke registrertI 1 tilstand
PTCH1patched 1Ikke registrertI 1 tilstand
TBC1D32TBC1 domain family member 32Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Localized skin lesion

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test