Egenskap
Abnormal shape of midbrain
Klinisk navn: Abnormal midbrain morphology
An abnormality of the midbrain, which has as its parts the tectum, cerebral peduncle, midbrain tegmentum and cerebral aqueduct.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormality of the midbrain, Abnormality of midbrain morphology, Abnormality of the mesencephalon
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormal shape of midbrain, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test18 gener knyttet til Abnormal shape of midbrain
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal shape of midbrain forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXH1forkhead box H1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GALCgalactosylceramidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker