Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Absent testes

Klinisk navn: Absent testis

Testis not palpable in the scrotum or inguinal canal.

HPO HP:0010469

Sammendrag

Også kalt
Absence of palpable testicules, Aplasia of the testes
Kroppssystem
Abnormality of the genitourinary system

26 gener knyttet til Absent testes

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absent testes forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
DHX37DEAH-box helicase 37Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TCTN3tectonic family member 3Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FAAP100FA core complex associated protein 100Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FANCAFA complementation group ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FANCBFA complementation group BNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FANCCFA complementation group CNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FANCD2FA complementation group D2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FANCEFA complementation group ENoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FANCFFA complementation group FNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FANCGFA complementation group GNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FANCIFA complementation group INoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FANCLFA complementation group LNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FANCMFA complementation group MNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PALB2partner and localizer of BRCA2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RAD51RAD51 recombinaseNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RAD51CRAD51 paralog CNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GDF6growth differentiation factor 6Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Absent/small testes

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test