Kenmerk
Short digit
One or more digit that appears disproportionately short compared to the hand/foot, whereby either the entire digit or a specific phalanx is shortened.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Very short digits
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Short digit, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen15 genen gekoppeld aan Short digit
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short digit voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIAA0586KIAA0586 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HOXD13homeobox D13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken