Kenmerk
Short little toe
Klinische naam: Short 5th toe
Underdevelopment (hypoplasia) of the fifth toe.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Short pinkie toe, Short pinky toe, Short fifth toe
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Short little toe, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen5 genen gekoppeld aan Short little toe
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short little toe voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken